Пестициды, воздух, вода: что данные 23andMe говорят о влиянии среды на здоровье

Дискуссия о здоровье часто сводится к двум крайностям. Первая: «всё в генах» — ваше здоровье предопределено, измените его невозможно. Вторая: «только образ жизни» — правильно питайтесь и занимайтесь спортом, и всё будет хорошо.

Реальность сложнее и интереснее. По статистике, 70–90% случаев рака и сердечно-сосудистых заболеваний связаны с внешними факторами — то есть потенциально изменяемыми. Но «связаны» не означает «вызваны только». И здесь начинается сложная часть: как именно среда взаимодействует с конкретной генетикой конкретного человека?

Что 14 миллионов геномов говорят о среде

23andMe — крупнейшая в мире генетическая база данных — накопила не только геномные данные. Пользователи заполняют подробные анкеты об образе жизни, окружающей среде, истории болезней. Это создаёт уникальную возможность искать корреляции: какие факторы среды, при каком генетическом фоне, повышают риск каких заболеваний.

Энн Войжицки называет три категории факторов среды, на которые данные указывают как на наиболее значимые.

Пестициды. Корреляция между воздействием пестицидов и неврологическими заболеваниями (болезнь Паркинсона) — один из наиболее устойчивых результатов в экологической эпидемиологии. Люди, работающие с пестицидами — фермеры, работники садоводческих хозяйств — имеют статистически более высокий риск Паркинсона.

Интересно, что 23andMe начинала исследования, сравнивая людей, живущих вблизи полей для гольфа (где используются пестициды), с теми, кто живёт у сельскохозяйственных угодий без интенсивного применения химии. Результаты указывают на различия в частоте нейродегенеративных заболеваний.

Важная оговорка: корреляция — не причинно-следственная связь, и большинство людей не имеют возможности выбирать, где работают и живут. Это не повод к индивидуальной паранойе, а аргумент в пользу системного регулирования.

Качество воздуха. После пожаров в Калифорнии в 2018–2020 годах появилось большое количество эпидемиологических данных о влиянии загрязнённого воздуха. 23andMe финансирует исследование Чарли Свонтона в Великобритании, посвящённое связи загрязнения воздуха с воспалением в лёгких.

Механизм, который изучается: хроническое воспаление, вызываемое загрязнёнными частицами, создаёт условия для онкологических изменений. Это объясняет, почему рак лёгких встречается у людей, никогда не куривших — особенно в городах с высоким уровнем загрязнения и у людей, много занимающихся активным спортом на открытом воздухе (которые дышат интенсивнее).

Качество воды. Менее очевидный фактор, но данные государственных служб мониторинга воды часто доступны публично. В разных районах одного города вода может содержать разные уровни тяжёлых металлов, пестицидов, побочных продуктов хлорирования. Люди часто не знают об этом, хотя информация доступна онлайн.

Генетика × Среда: персональное уравнение

Ключевой инсайт: одно и то же воздействие среды по-разному влияет на людей с разной генетикой.

Один из наиболее изученных примеров — ген APOE и болезнь Альцгеймера. Носители варианта APOE4 имеют значительно более высокий риск болезни Альцгеймера. Но исследования показывают, что физическая активность снижает риск значительно сильнее для носителей этого варианта, чем для людей без него. То есть одно и то же поведение (регулярные упражнения) имеет разный защитный эффект в зависимости от генетики.

Или пример с диабетом. Полигенный риск диабета второго типа можно снизить изменением образа жизни — но насколько и какими именно изменениями — зависит от конкретного генетического профиля. Непрерывный мониторинг глюкозы даёт обратную связь, которая делает это «уравнение» видимым: какая еда вызывает скачки именно у вас, а не у «среднего пациента».

Это и есть персонализированная экология здоровья: не «избегайте пестицидов и загрязнения воздуха» (общий совет), а «при вашем генотипе вот конкретный фактор риска и вот конкретные действия».

Проблема причинно-следственной связи

Найти корреляцию в данных — сравнительно просто. Доказать причинно-следственную связь — принципиально сложнее.

Если люди, живущие у полей для гольфа, чаще болеют Паркинсоном — это может быть потому что пестициды вызывают Паркинсон. Но это может быть потому что у полей для гольфа чаще живут люди старшего возраста (а Паркинсон — болезнь пожилых). Или потому что они имеют определённый социально-экономический статус с другими коррелятами.

Это общая проблема эпидемиологии данных. Медицинские исследования требуют контролируемых рандомизированных испытаний, чтобы установить причинность. Наблюдательные данные — пусть и на 14 миллионах человек — дают гипотезы, которые нужно проверять.

Большие данные 23andMe сильны для генерации гипотез. Ресурс для их проверки — отдельный вопрос, требующий клинических испытаний.

Практические выводы

Три действия, которые имеет смысл сделать по итогам этой аналитики.

Проверить качество воды в вашем районе. В большинстве стран эти данные публично доступны. В России можно запросить данные Роспотребнадзора или использовать независимые измерения. Обратить внимание на качество воздуха дома. Очиститель воздуха с HEPA-фильтром — практичное решение, особенно для городских жителей и районов с промышленными объектами. Данные о качестве воздуха доступны через приложения типа IQAir. Связать генетические данные с образом жизни. Если вы делали генетический тест — посмотрите, какие факторы среды особенно значимы при вашем генетическом профиле. Носители APOE4 — обратите особое внимание на физическую активность и качество воздуха. Люди с семейной историей неврологических заболеваний — на воздействие нейротоксинов.

Среда и генетика не противопоставлены. Они взаимодействуют — и понимание этого взаимодействия становится одним из главных направлений медицинской науки ближайшего десятилетия.